Seltene Erkrankungen: Viele fühlen sich schlecht informiert

Grafik: Sanofi

Viele Menschen haben den Begriff „seltene Erkrankung" schon einmal gehört. Doch nur wenige fühlen sich gut informiert. Aus diesem Grund wünscht sich ein Großteil der Bevölkerung mehr Wissen rund um seltene Erkrankungen. So das Ergebnis des Sanofi Gesundheitstrends*.


Dass es seltene Erkrankungen gibt, ist 72% der Befragten bekannt. 64% beklagen zu wenig Detailkenntnis und 75% wünschen sich, dass das Wissen in der Gesellschaft gestärkt werden solle. Eine Krankheit gilt als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Bekannt sind rund 6.000 bis 8.000 seltene Erkrankungen, so dass insgesamt dennoch etwa 30 Millionen (6-7%) Menschen in der EU mit einer seltenen Erkrankung leben. Für Deutschland liegen die Schätzungen bei zirka 4 Millionen (um die 5%).


Therapie: Oft Fehlanzeige
Der Frage, ob es für die meisten seltenen Erkrankungen bereits ein Medikament gebe, erteilten 56% eine Absage. Denn: Von den derzeit bekannten „Seltenen" sind nur etwa 2% behandelbar. Aktuell stehen europaweit 163 Arzneimittel für 137 seltene Erkrankungen zur Verfügung. Für manche Erkrankungsgruppen zeigt sich eine deutlich bessere Relation: 30% der 40 bis 50 beschriebenen lysosomalen Speicherkrankheiten kann nach heutigem Stand medikamentös therapiert werden.

Zu den insgesamt 14 behandelbaren Krankheiten gehören unter anderem Morbus Pompe, Morbus Fabry, Morbus Gaucher und Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS I). Darüber, ob man seltene Erkrankungen heilen könne, besteht ein differenziertes Bild: Während 41% sich das eher nicht oder nicht vorstellen können, trauen dies 24% der Medizin zu oder eher zu. Tatsächlich sind die seltenen Erkrankungen zum jetzigen Zeitpunkt größtenteils noch nicht heilbar.
Über 80% der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt und infolge dessen auch chronisch. So auch die lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen die Betroffenen ein bestimmtes Enzym nicht oder nicht ausreichend bilden können. Behandelt werden sie meist mittels Enzymersatz- und Substratreduktionstherapie. Beide Varianten helfen, die Erkrankung zu stabilisieren oder verlangsamen deren Fortschreiten und verbessern die Lebensqualität der Betroffenen meist erheblich.

Ohne Spezialisten und interdisziplinäre Versorgung geht es nicht
Trotz begrenztem Detailwissen schätzte das Gros der Befragten die Herausforderungen, die eine seltene Erkrankung mit sich bringt, laut des Gesundheitsreport sehr realistisch ein: Über 70% waren sich sicher oder sehr sicher, dass Ärzte eine seltene Erkrankung nicht sofort erkennen. Tatsächlich können 5 bis 30 Jahre vergehen, bis ein Patient die richtige Diagnose erhält.

Da Diagnose, Behandlung und Betreuung einer seltenen Erkrankung eines Spezialisten bedarf, ist eine wohnortnahe Versorgung oft nicht möglich. Dies hat die Mehrzahl der Befragten richtig eingeschätzt: 43% meinten, dass die Betreuung nicht vor Ort stattfinden könne, 32% hatten keine klare Vorstellung und 25% ist von einer eher flächendeckenden Versorgungslandschaft ausgegangen. In Deutschland gibt es aktuell 31 Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE). Sie kümmern sich interdisziplinär, multiprofessionell und koordiniert um Kinder und Erwachsene mit einer seltenen Erkrankung.

Grafik: SanofiZahlreiche Herausforderungen prägen den Alltag der Betroffenen
8% der Befragten gaben an, selbst an einer seltenen Erkrankung zu leiden. Damit liegt das Ergebnis des Sanofi Gesundheitstrends über den für Deutschland geschätzten 5%. 24% kennen einen Betroffenen. Für die Probleme von Menschen mit seltenen Erkrankungen scheint der Kreis der Befragten sensibilisiert zu sein: 54% sind eher überzeugt oder überzeugt, dass Betroffene ihre Erkrankung wiederholt erklären müssen - auch gegenüber Krankenkassen und Behörden. Ebenso viele meinen, die Erkrankung habe Auswirkungen auf die Familie - sowohl im Alltag als auch bei besonderen Aktivitäten, etwa der Urlaubsplanung.

Die Frage, ob man sich im Fall eigener Betroffenheit an eine Selbsthilfegruppe wenden würde, stieß jedoch nur bei 37% auf positive Resonanz. 52% gaben an, davon keinen Gebrauch machen zu wollen. Dies zeigt, dass die Bedeutung der Selbsthilfegruppen - insbesondere im Bereich der seltenen Erkrankungen - noch nicht im öffentlichen Bewusstsein verankert ist.

Männer sind deutlich zufriedener mit ihrem gesundheitlichen Wohlbefinden als Frauen
Neben dem aktuellen Fokus auf die Seltenen Erkrankungen ermittelt der repräsentative Sanofi Gesundheitstrend in jedem Quartal das gesundheitliche Wohlbefinden der Befragten. 44% der Menschen hierzulande fühlen sich im Januar 2020 wohl. Männer sind deutlich zufriedener mit ihrem gesundheitlichen Wohlbefinden als Frauen (50% vs. 39%).

Die einzelnen Gesundheitsaspekte sind wieder gleich verteilt wie im vorigen Quartal: An der Spitze stehen erneut die persönliche geistige Leistungsfähigkeit (63%) und die persönliche medizinische Versorgung (58 Prozent). Wiederum überdurchschnittlich schlecht schneidet der Einfluss der Umwelt auf die persönliche Gesundheit ab (32%). Auch mit der eigenen körperlichen Leistungsfähigkeit (38%) und dem Einsatz neuer Technologien für die eigene Gesundheitsversorgung (38%) zeigen sich die Befragten weniger zufrieden.

Foto: ABDA; PM 4-2020-1


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